医学遗传学是医学院校中的一门基础与临床紧密结合的学科，也是亟待发展的重要学科。目前临床医学对遗传病的诊断和治疗要求已提高到生化、细胞和分子水平，我国正在逐渐缩小与国际先进水平的差距，并在部分疾病的诊断和治疗方面实现突破和创新。随着对遗传性疾病认识的不断深入，国内众多高校和临床医院对医学遗传学这门学科越来越重视。

我系的前身是北京医科大学生物学教研室，2000年4月与当时的细胞生物学教研室合并组建细胞生物学与遗传学系，2004年分割出来建立医学遗传学系。本学科1981年被国务院学位委员会批准为硕士学位授权点，2001年被批准为博士学位授权点。

我系结合学科特点，与多家临床医院建立了密切合作关系，已经广泛开展了生化、细胞和分子水平的遗传性疾病的研究，积极参加各级医学会遗传分会和罕见病分会学术交流和科普活动。

近年来先后得到了北京大学985和211,科技部“973”计划，“十五”“十一五”“十二五”国家科技支撑计划,多项国家自然科学基金，北京市自然科学基金，教育部博士点基金和首都发展研究基金等项目支持。

我系为本科生开设有《医学遗传学》、《生物学导论》和《医学遗传学进展》3门课程，与生物化学和分子生物学系和细胞生物学系一起开设《医学分子细胞遗传基础》；为研究生开设有《高级医学遗传学》、《细胞遗传学研究方法与技术》等课程，参与为北大新闻传播学院研究生开设的《医学概论》，为北大妇产科研究生开设的《妇产科生殖遗传学》等教学和教材建设。近年来，我系积极参与北京大学医学部新途径和新时代教学改革，编写相关PBL案例和教材，在教学中受到同行和学生们的普遍欢迎。