黄昱
姓名：黄昱
职称：讲师
邮箱：huangyu@bjmu.edu.cn
联系地址：解剖楼240
个人简介
1992—1996，华西医科大学，药学院，本科
1996—1999，华西医科大学，药学院生物化学教研室，硕士，导师：杨继虞教授
2001—2005，北京大学医学部，生化与分子生物学系，博士，导师：童坦君院士
2005年留校进入医学遗传学系工作至今，2009年起任学系行政副主任
2006.4-10月，New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities，访问学者。
北京医学会医学遗传分会委员，北京医学会罕见病分会委员，北京妇幼保健与优生优育协会专业学组成员，国家食品药品监督管理总局医疗器械技术审评专家咨询委员会委员，《中国临床案例成果数据库》学术委员会罕见病专业组成员，北京大学第三医院生殖中心产前诊断讨论组成员，海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会委员，会元遗传咨询师。长期从事遗传病的诊断、产前诊断和遗传咨询。热心公益事业，长期从事遗传病的科普和病友会组织倡导和管理工作。
主要研究方向
1、细胞衰老调控机制，早老症遗传诊断和治疗
2、溶酶体贮积症的诊断、筛查和治疗：重点研究神经元蜡样质脂褐质沉积症NCLs
3、糖尿病致病基因定位和功能研究
代表性研究成果
英文论文：
1. Zhang, Z., Huang, G., Huang, Y., Liu, S., Chen, F., Gao, X., Dong, Y., & Tian, H. (2023). Novel dentin sialophosphoprotein gene frameshift mutations affect dentin mineralization. Archives of oral biology, 151, 105701.
2. Tan, D., Wei, C., Chen, Z., Huang, Y., Deng, J., Li, J., Liu, Y., Bao, X., Xu, J., Hu, Z., Wang, S., Fan, Y., Jiang, Y., Wu, Y., Wu, Y., Wang, S., Liu, P., Zhang, Y., Yang, Z., Jiang, Y., … Xiong, H. (2023). CAG Repeat Expansion in THAP11 Is Associated with a Novel Spinocerebellar Ataxia. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 10.1002/mds.29412. Advance online publication.
3. Dai Y, Li P, Wang Z, Liang F, Yang F, Fang L, Huang Y, Huang S, Zhou J, Wang D, Cui L, Wang K. Single-molecule optical mapping enables quantitative measurement of D4Z4 repeats in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). J Med Genet. 2020 Feb;57(2):109-120.
4. Sun X, Huang Y, Si D, Gao S, Wang P.Questionnaire survey on association between preeclampsia and incontinentia pigmenti. J Obstet Gynaecol Res. 2019 Jul;45(7): 1363-1370.
5. Wang S, Min Z, Ji Q, Geng L, Su Y, Liu Z, Hu H, Wang L, Zhang W, Suzuiki K, Huang Y, Zhang P, Tang TS, Qu J, Yu Y, Liu GH, Qiao J. Rescue of premature aging defects in Cockayne syndrome stem cells by CRISPR/Cas9-mediated gene correction. Protein Cell. 2020 Jan;11(1):1-22.
6. Wu Z, Zhang W, Song M, Wang W, Wei G, Li W, Lei J, Huang Y, Sang Y, Chan P, Chen C, Qu J, Suzuki K, Belmonte JCI, Liu GH. (2018) Differential stem cell aging kinetics in Hutchinson-Gilford progeria syndrome and Werner syndrome. Protein Cell. 2018 Feb 23.
7. Wu Y, Zheng Y, Yan X, Huang Y, Jiang Y, Li H. Ocular findings in a patient with Cockayne syndrome with two mutations in the ERCC6 gene. Ophthalmic Genet. 2017 Mar-Apr;38(2):175-177.
8. Wang X, Huang Y (co-first), Yan M, Li J, Ding C, Jin H, Fang F, Yang Y, Wu B, Chen D, Molecular spectrum of excision repair cross-complementation group 8 gene defects in Chinese patients with Cockayne syndrome type A. Sci Rep. 2017 Oct 20;7(1):13686.
9. Liu X, Wang Z, Jin W, Lv H, Zhang W, Que C, Huang Y, Yuan Y. Clinical and GAA gene mutation analysis in mainland Chinese patients with late-onset Pompe disease: identifying c.2238G > C as the most common mutation. BMC Med Genet. 2014 Dec 20;15:141.
10. Yu Huang, Lu Yang, Jianchun Wang, Fan Yang, Ying Xiao, Rongjun Xia, Xianhou Yuan, Mingshan Yan, Twelve Novel Atm Mutations Identified in Chinese Ataxia Telangiectasia Patients, Neuromolecular Med. 2013; 15(3): 536–540.
11. Chang Xingzhi, Huang Yu(co-first), Meng Hongdi, Jiang Yuwu, Wu Ye, Xiong Hui, Wang Shuang, Qin Hong, (2012) Clinical study in Chinese patients with late-infantile form neuronal ceroid lipofuscinoses, Brain Dev. 2012 Oct;34(9):739-45
12. Huang Y, Zhang Z, Tong T et al. （2011）B-MYB delays cell aging by repressing p16 INK4α transcription, Cellular and Molecular Life Sciences, 68(5),893
13. Huang Y, Zhong N. (2006) Current status of diagnosis and treatment of lysosomal storage disease in
14. Zeng R, Huang Y, Rong Yu, Xiaohong Li, Xiaofeng Sun, Effect of β- cyclodextrin on the stability of L-asparaginase. West China Journal of Pharmaceutical Science, 2003, 18(2): 119～121
中文论文
1. 金洪, 吴沪生, 丁昌红, 金真, 黄昱, 周春菊, 张炜华, 吕俊兰, 代丽芳, 任晓暾, 葛明, 方方. 儿童伴钙化与囊变的脑白质病四例临床特征及诊断[J].中华儿科杂志,2018,(7):539-544.
2. 葛琳,范燕彬,王爽,李晓清,黄昱,熊晖.姐弟共患Cockayne综合征一家系临床特征及基因突变研究[J].中华实用儿科临床杂志,2018,33(20):1578-1581.
3. 张淑敏, 常杏芝, 张静, 黄昱, 杨志仙, 刘晓燕, 肖江喜, 吴希如, 张月华, 神经元蜡样质脂褐质沉积症的临床和脑电图特点[J].中华实用儿科临床杂志,2018,(12):900-904.
4. 张炜华,丁昌红,方方,黄昱,杨楠. BCKDHA基因突变相关硫胺素有效型枫糖尿症1例报告[J]. 中国循证儿科杂志,2016,(01):75-77.
5. 任长红，方方，黄昱，程华，代丽芳. PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍二例临床特点及基因分析[J]. 中华儿科杂志. 2015, 53(12)
6. 代丽芳，方方，黄昱，程华，任长红. 儿童Schwartz-Jampel综合征一例并文献复习[J].中华儿科杂志.2015, 53(11)
7. 闫崴，朱翔，王建丽，黄昱，贺蓓. 家族性特发性肺间质纤维化家系的临床特征及遗传学特点[J]. 中华结核和呼吸杂志2015, 38(11)
8. 李娟,张德莲,木拉力别克,李南方,杨学磊,郑灵玲,黄昱. 不同性别Fabry患者的α-半乳糖苷酶A活性研究[J]. 检验医学与临床,2015,(16):2323-2324+2327.
9. 刘玉鹏，丁圆，李溪远，宋金青，吴桐菲，王立文，李梦秋，秦亚萍，黄昱，杨艳玲.单纯型甲基丙二酸尿症126例的临床表型与基因型研究[J].中华实用儿科临床杂志.2015, (20)
10. 王晓慧,方方,丁昌红,黄昱,王旭,李楠Schimke免疫-骨发育不良一例[J].中华儿科杂志,2015,(8):631-632
11. 丁娟，黄昱，杨海坡，张清友，侯新琳，刘雪芹，杨艳玲，能晖. 婴儿型糖原累积症Ⅱ型六例临床分析[J]. 中华儿科杂志 2015, 53(6)
12. 周刚，李燕辉，陈宝琼，黄昱，吴白燕. PDCD5基因功能的研究进展[J]. 国际遗传学杂志2015, 38(3)
13. 金巍娜,阙呈立,唐海燕,黄昱,王朝霞,刘潇,吕鹤,张巍,袁云. 晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者呼吸功能临床研究[J]. 中国现代神经疾病杂志,2014,(05):399-404.
14. 刘玉鹏,黄昱,王峤,吴桐菲,马艳艳,李溪远,宋金青,杨艳玲. 4岁发病的Fabry病1例[J]. 北京大学学报(医学版),2013,(02):307-311.
15. 李薇，唐敏，黄昱，温婉芳，李海浪. X连锁无汗型外胚层发育不良一例[J].中华儿科杂志. 2013, 51(9)
16. 常明则；田晔；黄昱；王新来；狄政莉；张卫萍；张琳；毛佳；秦爱菊；陈惠玲，SCN4A基因G515R新突变致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系报告[J].中国神经免疫学和神经病学杂志， 06期， pp 411-414， 2013
17. 张占辉，王小竹，孟岩，闫明，刘卉，韩玲，黄昱，黄尚志，吴白燕. 简并寡核苷酸引物PCR在荧光原位杂交检测染色体微缺失综合征中的应用[J].国际遗传学杂志. 2013, 36(5)
18. 才智勇，王素霞，章友康，房秋园，黄昱，郑欣，邹万忠. 14例Fabry病肾损害的临床、病理及基因突变特点的分析[J]. 中华肾脏病杂志. 2012, 28(12)
19. 刘玉鹏; 宋金青; 马艳艳; 吴桐菲; 王峤; 黄昱; 杨艳玲, 2012, 营养不良导致甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿皮肤损害[J], 中国当代儿科杂志, (03), pp 233-234
20. 刘玉鹏，马艳艳，吴桐菲，王峤，李溪远，丁圆，宋金青，黄昱，杨艳玲.早发型甲基丙二酸尿症160例新生儿期异常表现[J].中华儿科杂志，2012, 50(6)
21. 才智勇，章友康，王素霞，房秋园，刘林昌，黄昱，张宏，郑欣，陈育青，邹万忠. 一例女性Fabry病并发薄基底膜肾病及其家系调查中华肾脏病杂志[J]. 2011, 27(1)
22.丁昌红; 袁越; 黄昱; 王勤, 2011, 儿童Andersen-Tawil综合征1例并文献复习, 中国循证儿科杂志[J], (04), pp 292-296
23. 吴伦比，黄昱. 非典型Fabry病与肥厚型心肌病. 中华心血管病杂志. 2010, 38(9)
24. 宋昱,郭翯,郑璐,陈琳,黄昱, Hutchinson-Gilford早老症在衰老研究中的意义[J].国际遗传学杂志(2009),32(04)