闫明

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姓名 闫明

职称 主管技师

邮箱:ym303@163.com

联系地址:北京市海淀区学院路38号北京大学医学部基础医学院医学遗传学系



个人简介

教育背景

北京大学医学继续教育学院 临床医学专业

北京医科大学 医学实验技术专业

工作经历

1997毕业留校至今 ,主要参与教学工作,临床遗传性疾病的基因诊断,设备管理及实验室安全工作。


主要研究方向

1、 染色体核型分析

2、 单基因病诊断

3、 多基因病的相关研究


代表性研究成果

(1) Wang X; Huang Y; Yan M; Li J; Ding C; Jin H; Fang F; Yang Y; Wu B; Chen D ; Molecular spectrum of excision repair cross-complementation group 8 gene defects in Chinese patients with Cockayne syndrome type A, Sci Rep, 2017, 7(1): 13686 (期刊论文)
(2) Wang X; Wang Z; Yan M; Huang S; Chen TJ; ZhongN ; Similarity of DMD gene deletion and duplication in the Chinese patients compared to global populations, Behav Brain Funct, 2008, 4(20): 1-9 (期刊论文)