科研方向包括：

1. 染色体病的细胞遗传学研究及其在诊断学上的应用；

2. 遗传性代谢病的酶学和基因学研究；

3. 单基因遗传病致病基因定位克隆及病因机制的分子遗传学研究；

4. 多基因遗传病的基因多态相关性研究；

5. 遗传病的基因治疗研究；

6. 蛋白质翻译后修饰在肿瘤与衰老中的作用机制；

7. 生殖遗传；

8. 神经发育障碍的遗传机制；

9. 统计遗传学、系统生物学。